Colegio Médico realiza primer seminario sobre enfermedades raras
La actividad contó con el apoyo de la Fundación Chilena de Pacientes de Enfermedades Lisosomales, FELCH. En la ocasión se abordaron las enfermedades lisosomales, especialmente Mucopolisacaridosis, Gaucher y Fabry.

Con la presencia del Dr. Enrique Paris, Presidente del Colegio Médico de Chile y Myriam Estivill, Directora de la Fundación Chilena de Pacientes de Enfermedades Lisosomales, FELCH, se realizó el primer seminario sobre enfermedades lisosomales. La jornada fue liderada por el Dr. Juan Francisco Cabello, neuropediatra del INTA, quien abordó aspectos generales de estos trastornos y su diagnóstico. El especialista se referió a las Mucopolisacaridosis.

Asimismo participaron los doctores Rodrigo Salinas, quien expuso acerca de la disyuntiva médica de las enfermedades poco frecuentes; Ximena Ortega habló en su presentación acerca de las nuevas terapias para la enfermedades de Gaucher; Gloria Durán, quien se refirió a las generalidades de la enfermedad de Gaucher; y Christian Zenteno que habló sobre  las generalidades de la enfermedad de Fabry.

A esta jornada fueron especialmente invitados estudiantes de medicina de diferentes universidades de la Región Metropolitana.

Relevancia de diagnóstico precoz

Para el Dr. Enrique Paris, la importancia de este seminario estuvo en la actualización de conocimientos a médicos de diversas especialidades y profesionales en formación. “El desarrollo de esta jornada fue fundamental para aquellos que están estudiando medicina, médicos generales y especialistas. Es muy relevante comprender de forma adecuada las patologías lisosomales, ya que esto permite realizar un diagnóstico preciso y precoz, lo que sabemos, es fundamental para la evolución y tratamiento de los pacientes”, afirmó.

Enfermedades lisosomales

Las enfermedades lisosomales son patologías hereditarias, que se caracterizan por la deficiencia o mal funcionamiento de ciertas enzimas, ocasionando daño en múltiples zonas del organismo, tales como: huesos, corazón, hígado, articulaciones, entre otros órganos y tejidos.  Son más de cuarenta patologías del tipo, y entre las más frecuentes en nuestro país se encuentran Gaucher, Fabry, Mucopolisacaridosis, Pompe y Niemann Pick. Estos males generan acumulación de elementos tóxicos en el lisosoma de las células, lo que a su vez ocasiona alteraciones metabólicas con efectos progresivos en el tiempo, que pueden llevar, por ejemplo, al agrandamiento excesivo de los órganos o en el peor de los casos, a la muerte del paciente.

Myriam Estivill destacó que esta iniciativa médica fue una gran oportunidad para posibilitar la mejora en la calidad de vida los pacientes. “Estamos convocando a una importante cantidad de médicos, lo que esperamos ayude a aumentar la comprensión de estos males y promover el diagnóstico precoz y acceso temprano de los tratamientos”. Además, se mostró muy optimista y agradecida por el apoyo y trabajo desarrollado junto al Colegio Médico.

Por su parte, el Dr. Paris aseguró que es fundamental continuar apoyando esta causa, y especialmente, a los grupos de pacientes para los cuales ya existe una terapia disponible en el mundo. “Es vital atender la necesidad de personas con enfermedades de alto costo o catastróficas, que sabemos, consumen la economía de toda una familia. Por tanto, es imperativo que esta ley vea la luz al final del túnel. Y en este esfuerzo, tenemos que sumarnos todos a como país”, recalcó.